王璟 繪圖

????打了一針抗生素，耳朵聽不到了。

????一個(gè)巴掌打過去，耳朵聽不到了。

????父母聽力都正常，可接連生下的孩子都有聽力障礙。

????這樣不幸的故事，日常生活中并不少見，哪里出了問題呢？

????“只需要兩滴血，就能知道答案。簡單地說，排除環(huán)境因素，大部分患者是基因出了問題?！?/p>

????浙江省國家大學(xué)科技園內(nèi)，來自北京的張治位博士展示了一種生物芯片。

????這位來自清華旗下博奧生物集團(tuán)有限公司的檢驗(yàn)總裁說，這種芯片可以分辨致聾的問題基因，不僅能在孕前、孕期和新生兒期篩查，還能幫助基因攜帶者降低后代致聾風(fēng)險(xiǎn)。

????明年，公司就將入駐浙江清華長三角研究院杭州分院，最快上半年，杭州人就能在家門口用上這種技術(shù)。

????【揭秘】????

????“千手觀音”21位中18人一針致聾

????為什么會發(fā)生？后代會不會遺傳？基因說了算！

????目前，在已知的8000至10000種出生缺陷病種中，聽力障礙是我國第二大出生缺陷疾病。

????我國現(xiàn)有聽力殘疾的人群近3000萬，其中超過60%由遺傳因素所致，康復(fù)總費(fèi)用達(dá)8.2萬億元。

????在浙江，每個(gè)孩子出生后，都要進(jìn)行免費(fèi)的物理聽力篩查。僅去年，全省超過66萬新生兒進(jìn)行了物理聽力篩查，篩查率高達(dá)98.12%，確診出1120人聽力異常，聽力異常率1.7％。，對聽障防治意義巨大。

????“中國人耳聾基因攜帶率全球最高，每100個(gè)人中，5-6人攜帶耳聾基因。一旦確診，最好的治療就是人工耳蝸，動輒20萬-30萬。但是，檢查無法減少聾兒出生數(shù)量，避免后天引發(fā)的耳聾，對致聾基因攜帶者生育也無指導(dǎo)作用。”

????張治位說，耳聾基因大致分三種，可導(dǎo)致先天性、藥物性、遲發(fā)性耳聾，后兩者孩子出生聽力正常，但一遇到導(dǎo)火線就會爆發(fā)，且不可逆轉(zhuǎn)。

????藥物性耳聾基因由母系遺傳，如果媽媽是攜帶者，那么外婆、子女等所有母系親屬都有這個(gè)基因，一旦使用氨基糖苷類藥物，像鏈霉素、慶大霉素等就會致聾，女兒還會繼續(xù)往下傳這個(gè)基因。這種基因在6歲前特別敏感，像大家熟悉的登上央視春晚舞臺的舞蹈節(jié)目“千手觀音”，21個(gè)成員中，有18人是在幼年一針致聾。

????遲發(fā)性耳聾基因更難預(yù)防，被稱為“一巴掌致聾基因”，攜帶者遇到外力、噪音、甚至劇烈運(yùn)動，都有可能引發(fā)耳聾。

????而如果攜帶了先天性耳聾基因，可能夫妻雙方聽力都是正常的，但兩人生下的孩子，有25%的幾率會是聾兒。成都一對聽力正常的致聾基因攜帶夫妻，連續(xù)生下了4個(gè)聾兒，爸爸說，自從第一個(gè)孩子出生，就沒有睡過一天好覺。

????【縱深】

????采血兩滴 1000元左右就能檢測

????在杭州實(shí)現(xiàn)產(chǎn)業(yè)化 未來和耳聾基因說再見

????這種生物芯片檢測過程非常簡單。

????以新生兒來說，采血兩滴，最快幾個(gè)小時(shí)就能出結(jié)果。

????這項(xiàng)技術(shù)，由中國工程院院士、博奧生物有限公司總裁程京帶領(lǐng)的科研團(tuán)隊(duì)在2009年研發(fā)成功，獲國家藥監(jiān)局批準(zhǔn)。覆蓋中國人常見耳聾基因突變的80%。北京、成都、鄭州、長治等10多個(gè)省市實(shí)現(xiàn)了政府采購檢測服務(wù)，在新生兒中免費(fèi)開展。

????這次來杭州，他們是要建設(shè)一個(gè)5000多平方米的實(shí)驗(yàn)室，設(shè)立現(xiàn)代化、集中式遺傳病基因篩查中心，將這項(xiàng)技術(shù)產(chǎn)業(yè)化，覆蓋孕前、孕期、新生兒。

????現(xiàn)在，自費(fèi)做耳聾基因檢測，費(fèi)用約1000元左右，產(chǎn)業(yè)化的好處是，成本下降、速度更快。如果政府規(guī)?；少彊z測服務(wù)，檢測費(fèi)用預(yù)計(jì)還可降低一半。

????“從全國80萬新生兒檢測數(shù)據(jù)來看，藥物性耳聾基因攜帶率高達(dá)2.5％。，每1萬人中，有25人攜帶。我們會給攜帶者一張卡片，上面寫著終身禁用的特定抗生素，不用就絕不會聾。而對遲發(fā)性耳聾基因患者，就建議不要從事噪音大、運(yùn)動劇烈的行業(yè)?！?/p>

????張治位說，從科學(xué)上說，孕期、孕前，甚至結(jié)婚時(shí)檢測比新生兒檢測更有意義，通過夫妻雙方檢測，可以計(jì)算出生聾兒的幾率，為夫妻提供生育指導(dǎo)。

????最重要的是，通過幾代人的篩查和努力，致聾基因攜帶率會大幅降低。

????除了這項(xiàng)檢查，檢驗(yàn)中心還帶來一整套基因檢查項(xiàng)目，可檢測唐氏綜合征、天使綜合征等500多種染色體異常，篩查多種遺傳性疾病和出生缺陷。

????【前瞻】

????做基因體檢 評估68種重大疾病風(fēng)險(xiǎn)

????跟你的DNA打聲招呼吧

????今年，好萊塢女星安吉麗娜·朱莉宣布，自己完成雙乳乳腺切除手術(shù)，動手術(shù)因?yàn)榧易暹z傳攜帶癌癥易感基因BRCA1，患乳癌的風(fēng)險(xiǎn)高達(dá)87%，患卵巢癌風(fēng)險(xiǎn)也有50%。

????這種基因的測試，明年杭州也能做，檢測中心有9大類68種重大疾病的遺傳風(fēng)險(xiǎn)評估。

????這種檢查有點(diǎn)像 “科學(xué)算命”。

????“我們請了200多位生物、醫(yī)學(xué)博士生，用了兩年多時(shí)間，對醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)、臨床案例進(jìn)行分析、整理，篩選出可靠的基因及位點(diǎn)，建立了龐大的數(shù)據(jù)庫，驗(yàn)證了1000多人的真實(shí)樣本才研制成功。像家族受到某類疾病困擾的，通過這種測試，可以判斷后代遺傳的幾率，得這種疾病的風(fēng)險(xiǎn)指數(shù)?！?/p>

????張治位說，目前，全套疾病的風(fēng)險(xiǎn)評估自費(fèi)需近3萬元，一生只需檢測一次，有點(diǎn)中國人說的防患于未然的意思，也讓常規(guī)體檢“有的放矢”。

????張治位自己的一位朋友因?yàn)樽砭浦酗L(fēng)，昏迷了3個(gè)多月，事后帶了家人來做測試，結(jié)果發(fā)現(xiàn)大人易發(fā)心腦血管的幾率是為五顆星——最危險(xiǎn)級，小朋友是四顆星。這意味著這一家人都要遠(yuǎn)離酒精，避免從事壓力大的工作，防止心腦血管意外。

????更厲害的是，基因檢測還可以在超早期發(fā)現(xiàn)腫瘤，對腫瘤發(fā)生情況進(jìn)行預(yù)警，幫助醫(yī)生發(fā)現(xiàn)腫瘤病變。目前，博奧實(shí)現(xiàn)了對非小細(xì)胞肺癌、食管癌、結(jié)直腸癌和前列腺癌的超早期檢測。

????腫瘤的個(gè)體化檢測，也是檢驗(yàn)中心的重點(diǎn)項(xiàng)目。比如，晚期大腸癌病人，如果是因?yàn)镵-ras基因無突變引發(fā)的，那么接受愛必妥靶向治療后，腫瘤組織會明顯縮小。但如果不是這個(gè)原因引起的，經(jīng)多個(gè)療程痛苦治療，大量金錢投入后，腫瘤組織仍會繼續(xù)生長，治療無效。因此，基因檢測對于治療手段的選擇，起到了相當(dāng)關(guān)鍵的作用。

????（本版圖表除署名外，由博奧生物提供）

責(zé)任編輯：孫艷君